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    肾小管性酸中毒是指肾小管酸化功能障碍,导致的一组临床综合征,患者肾脏的排泄酸的能力下降,而导致代谢性酸中毒,实际上肾小管酸中毒,根据它的发病部位和功能障碍的特点临床上分为四种类型,当然临床上最常见还是远端肾小管酸中毒,也就是一型的肾小管酸中毒,它的原因有这么几种:

    1、原发性的肾小管一型酸中毒,这主要是因为肾小管有先天性的缺陷,常是染色体隐性遗传性一种疾病。

    这个情况在临床上并不多见,最多见的还是因为其他的毛病导致,其中自身免疫性疾病占到大多数,这自身免疫性疾病当中比较多的还是干燥综合征,所以很多干燥综合征的患者会出现一型的肾小管酸中毒,还有系统性红斑狼疮、甲状腺炎、慢性活动性肝炎等。

    2、与肾脏钙化有关的一些疾病也能够引起一型肾小管酸中毒,比如甲状旁腺功能亢进、还有甲亢的患者。

    1、Ⅰ型肾小管性酸中毒,有阴离子间隙正常的高氯性的代谢性酸中毒,还有生长发育缓慢、多尿、神经性耳聋等临床合并症;Ⅰ型不完全性肾小管酸中毒会合并有肾结石和泌尿系结石;

    2、Ⅱ型肾小管性酸中毒,有阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒,在婴幼儿发病的患者会有生长发育缓慢、听力下降、眼病,甚至合并有骨病,患者还会出现氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿,即范可尼综合征;

    3、Ⅲ型肾小管性酸中毒,兼有Ⅰ型、Ⅱ型肾小管酸中毒的临床表现,酸中毒的程度更重;

    4、Ⅳ型肾小管性酸中毒,表现为阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒,尿的pH值往往降低到5.5以下,酸中毒和高钾血症的发生率比较重,尿路结石和肾结石发生率较低。

    1,血液生化。所有各型病人都有血pH值降低,只有不完全性Ⅰ型病人血pH值可在正常范围内,Ⅰ,Ⅱ型血钾降低,Ⅲ型正常,Ⅳ型增高。在严重远端肾小管酸中毒时可有继发性血氨增高。

    2,负荷试验。对不完全性Ⅰ型肾小管性酸中毒可做氯化铵负荷试验帮助确诊。对于Ⅱ型RTA疑似病例,可行碳酸氢盐重吸收试验,嘱患者口服或者静脉滴注碳酸氢钠,如碳酸氢根的排泄分数>15%即可确诊。

    3,心电图检查。低钾血症者有ST段下移,T波倒置,出现U波。

    4,X线和骨密度。有佝偻病或骨软化者可做X线照片和骨密度测量。

    1.病因治疗:如治疗药物或金属中毒、多发性骨髓瘤、肾病综合征、肾小管间质性疾病等。

    2.纠正酸中毒:轻症者如症状很轻微可暂不服药,随访观察。症状明显时予以碱剂治疗,常用的碳酸氢钠,一般开始剂量每天5~10mmol/kg。

    3.补钾:轻症肾小管性酸中毒一般无须给钾盐但重症或使用利尿药时必须给钾。因利尿药可使症状改善和尿量减少而不能使血浆HC03-浓度恢复正常失钾却见增加。补钾常用枸橼酸钾合剂。

    4.利尿药应用:当不能耐受大剂量碳酸氢盐或重症时,单独用碱盐难以奏效,补给的碱盐迅速经尿排出,补的多丢失亦多,肾小管性酸中毒不易纠正,即需合用利尿药。诸利尿药中氢氯噻嗪(双氢克尿塞)最有效,作用机制为引起利尿后产生轻度脱水,细胞外液容量缩减,促使肾小管重吸收HCO3-增加,肾小管性酸中毒得以纠正。

    1、肾小管酸中毒的机制

    由于肾小管排氢离子障碍,氢离子潴留体内,氢离子呈正平衡,血内缓冲碱下降,血浆二氧化碳结合力降低,体内呈代谢性酸中毒,远端小管H+-Na+交换增加,K+、Na+、HCO3-自尿中排出增加,继发醛固酮分泌增多,重吸收Na+、Cl-增加,于是引起高血氯性代谢性酸中毒及低血钾,机体在长期慢性酸中毒时,骨钙动员,虽增加了缓冲碱,但同时也促使尿钙排出。于是血钙降低,引起继发性甲状旁腺功能亢进,进一步动用骨钙、磷,并增加尿磷排出,产生高尿磷、低血磷和高尿钙。钙磷不能沉着于骨,导致骨质疏松或骨软化。

    2、肾小管酸中毒的临床表现

    Ⅰ型,除酸中毒外,明显的临床征象有生长发育迟缓、多尿,在隐性遗传的远端肾小管酸中毒中还并发有神经性耳聋,耳聋的发病时间,从出生带年长儿时间不等。

    一、主要分类

    小儿肾小管性酸中毒主要可分为以下几种类型:Ⅰ型肾小管酸中毒(Ⅰ型RTA);Ⅱ型肾小管酸中毒(Ⅱ型RTA);Ⅲ型RTA肾小管酸中毒(Ⅲ型RTA);Ⅳ型肾小管酸中毒(Ⅳ型RTA);肾小球功能不全性RTA。

    该病还分为原发性和继发性。

    (1)原发性:该病属于常染色体隐性遗传疾病,亦有报告属常染色体显性遗传的先天性远肾单位缺陷。多在婴儿期发病,散发性者可于任何时期发病。

    (2)继发性:可由多种原因引起。继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血、马凡氏综合症(Marfansyndrome)及爱唐综合(EhlersDanlossynohome);继发于各种自身免疫性疾病,如全身性系统性红斑狼疮,高免疫球蛋白血症和慢性活动性肝炎等;各种原因造成的钙磷代谢异常,如甲状旁腺功能亢进症、甲状腺机能亢进症等;还可因药物如维生素D中毒,毒物中毒,此外,肾盂肾炎,梗阻性肾疾患也可导致肾小管性酸中毒。

    肾小管性酸中毒症状

    因肾小管受损的部位及严重程度而异,但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒。

    1.Ⅰ型

    除酸中毒外,明显的临床征象有生长发育迟缓、多尿,在隐性遗传的远端肾小管酸中毒中还并发有神经性耳聋,耳聋的发病时间,从出生带年长儿时间不等。

    2.Ⅱ型

    除阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒外,骨病发生率在20%左右,主要为骨软化症或骨质疏松,儿童可有佝偻病。尿路结石及肾脏钙化较少见。由于RTA本身疾病的隐匿性,此类患者常因其他合并的症状就诊,如幼儿期发育迟缓、眼部疾病、智力低下等。

    3.Ⅲ型(混合型)

    混合性肾小管酸中毒高血氯性代谢性酸中毒明显,尿中大量丢失碳酸氢根,尿可滴定酸及铵离子排出减少,治疗与I型II型相同。

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